¿Qué es el Síndrome de Williams?

¿Qué es el Síndrome de Williams? 

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de: Rasgos faciales típicos Discapacidad intelectual leve o moderada Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón) Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.  Características Clínicas    Neurológicas y de comportamiento Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80). Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria. Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad Tienen la frente estrecha Un aumento del tejido alrededor de los ojos La nariz corta y antevertida El filtro largo y liso Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada La mandíbula pequeña Los labios gruesos Maloclusión dental Cardiovasculares El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias. Endocrino-metabólicas Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento. Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético Laxitud o contracturas articulares Alteraciones de la columna Bajo tono muscular Manifestaciones que afectan al aparato digestivo Estreñimiento crónico Hernias inguinales Manifestaciones que afectan al sistema urinario Incontinencia Enuresis Nefrocalcinosis Manifestaciones que afectan a los ojos Estrabismo Iris estrellado Miopía Tratamiento del síndrome de Williams No existe en la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas… Basados en los hallazgos clínicos-radiológicos se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma que serán individualizados para cada paciente dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que presente. Por ejemplo: Si tienen elevada la presión arterial recibirán fármacos anti-hipertensivos. Si tienen problemas del ritmo cardiaco les prescribirán fármacos anti-arrítmicos. Para el reflujo gastroesofágico les darán fármacos como la domperidona, protectores gástricos (omeprazol, esomeprazol) y cambios de posturas al dormir como la elevación de la cabecera de la cama. Se pueden indicar ejercicios dirigidos por fisioterapeutas para mejorar el tono muscular. Desde el punto de vista quirúrgico pueden ser necesarias cirugías para corregir problemas cardiacos como la estenosis supra-valvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato. Por último, deberán ser valorados por un odontólogo para tratar los problemas bucodentales. El personal sanitario conformado por médicos, enfermeras, trabajadores sociales, psicopedagogos, etcétera, deben suministrar a familiares y pacientes toda la información necesaria para el manejo adecuado de las distintas alteraciones presentes en este síndrome, no sólo en el hogar, sino también en la escuela y en cualquier ambiente social. Recopilación: Jose Hillpa Villavicencio ha saber